Teste genético: como ele pode ajudar a descobrir novas doenças?

Exames podem diagnosticar doenças genéticas e estimar o risco de desenvolver males hereditários. Mas todo mundo deve fazer?
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Os testes genéticos proporcionam diversos benefícios aos pacientes, incluindo desde triagem neonatal para verificar se está tudo bem com o bebê até para outros objetivos, como a descoberta de doenças hereditárias em outras idades. 

A tecnologia definitivamente está oferecendo muitas soluções para a humanidade, e a área da saúde está aproveitando o que é possível para impulsionar avanços em testes de doenças genéticas. 

Assim, torna-se cada vez mais possível e eficaz identificar variantes genéticas que provocam determinados tipos de doenças. 

Ao reconhecer o impacto significativo de doenças genéticas e raras nas famílias em todo o mundo, é possível desenvolver soluções para facilitar na detecção e inversão precoce.  

Com um diagnóstico genético, a medicina pode ajudar pacientes a terem uma saúde duradoura e aumentar a conscientização sobre a importância da genética nos cuidados da saúde. 

Além disso, quanto antes um tipo de doença é diagnosticado, antes ela pode ser curada e tratada. 

Quer saber mais sobre como o teste genético pode ajudar a descobrir novas doenças? 

Se a resposta foi sim, continue a leitura e descubra! 

Alguns tipos de testes genéticos para descobrir doenças

Hoje em dia, existem diferentes tipos de testes genéticos e cada método deve ser individualizado e realizado com base no histórico médico e familiar do indivíduo, bem como na condição para a qual ele está sendo testado. 

Veja a seguir quais são alguns tipos de testes genéticos que são utilizados para detectar possíveis doenças. 

1. Triagem neonatal

A triagem neonatal é feita em recém-nascidos para identificar possíveis doenças genéticas que podem ser tratadas logo no início de vida. 

Esse tipo de teste genético tem principalmente o foco em identificar condições como a fenilcetonúria — distúrbio genético que provoca deficiência intelectual se não for tratado — e hipotireoidismo congênito, que é um distúrbio da glândula tireóide. 

2. Teste de diagnóstico

Esse tipo de teste tem como objetivo identificar possíveis mutações genéticas ou anomalias cromossômicas que provocam doenças. 

Além disso, também é utilizado para confirmar o diagnóstico quando uma condição é suspeita com base em sintomas de doença. 

É importante deixar claro que esse teste genético não está disponível para todos os genes ou condições genéticas. Ele também pode ser realizado logo após o nascimento do bebê ou a qualquer momento da vida de uma pessoa. 

3. Teste preditivos e pré-sintomáticos

Esses testes genéticos são utilizados quando nenhum sintoma de uma determinada doença se desenvolveu, porém, há uma probabilidade da pessoa ter uma mutação e desenvolver a doença mais tarde. 

Os testes preditivos podem identificar possíveis mutações genéticas que desenvolvem doenças, como alguns tipos de câncer. 

Já os testes pré-sintomáticos podem identificar se uma pessoa corre o risco de desenvolver um distúrbio genético, como hemocromatose hereditária, que é uma doença que se transmite de uma geração para outra. 

4. Teste de portador

Esse teste é importante para pessoas que possuem algum tipo de mutação e, por mais que não sejam afetadas, representam um risco para seus filhos, que podem ser afetados por elas. 

Se os pais forem testados, o teste pode fornecer informações sobre o risco do casal ter um filho com alguma doença genética. 

5. Teste pré-natal

O teste de pré-natal é muito conhecido e importante para famílias com doenças genéticas. Isso porque ele pode detectar alterações nos genes ou cromossomos do feto, o que pode ajudar a identificar possíveis doenças hereditárias. 

Esse tipo de teste é muito importante e deve ser realizado por todas as grávidas, não somente para detectar doenças hereditárias, mas também para verificar outras possíveis condições que podem afetar o bebê. 

A saúde do bebê pode ser afetada devido ao cuidado que ele recebe quando ainda está no útero da mãe. Portanto, é importante que as grávidas façam todos os exames necessários de pré-natal. 

Conclusão

Os testes genéticos oferecem diversos benefícios e um deles é a possibilidade de identificar possíveis mutações para o desenvolvimento de doenças. 

Com isso, esse tipo de teste também proporciona outros benefícios, como: 

• Pode te ajudar a tomar decisões médicas mais informadas;
• Promove alívio da incerteza;
• Pode dar a você a chance de ajudar parentes a definir o risco de doença se uma mutação genética for identificada. 

Definitivamente os testes genéticos são muito promissores e deram passos importantes nos últimos anos. 

No entanto, esses métodos ainda estão em seus estágios iniciais e requerem mais estudos. 

Isso não apenas para identificar associações entre fatores genéticos e resultados de tratamento, mas também para esclarecer o significado das associações genéticas para prevenção de doenças e planos de tratamento. 

Com a realização de testes genéticos, podemos personalizar cuidados de saúde sob medida para cada indivíduo com base em sua composição genética única.

Agora que você já sabe mais sobre testes genéticos e como eles podem ajudar a descobrir novas doenças, caso tenha interesse em realizá-los, fale com o seu médico. 

Além disso, pesquise por uma empresa ou laboratório especializado, que seja reconhecido por oferecer teste genético de qualidade e com resultados eficientes. 

Fonte: Lucas FBS